簡介:(圖片來源:Instagram)每天早上起來,對自己或者孩子一頭用梳子都梳開、纏成一團死瘩、恨不得直接掉的打結(jié)頭發(fā),是否感到十分苦和沮喪?世界上真有一種罕見的傳病,會讓一些的頭發(fā)打結(jié)且完無法梳理,著名物理學家阿爾伯?愛因斯坦就是中之一。愛因斯:你以為是我不梳頭嗎?嗚嗚嗚PDP看過愛因斯坦照片的人都知,每張照片里面他都是頭發(fā)亂糟、不修邊幅的“毛”形象,許多認為這是愛因斯忙于科學研究,暇打扮自己的論。實際上,愛因坦這一頭蓬松的發(fā)與一種名為難頭發(fā)綜合征(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)綜合征)的罕見病關(guān)?;加羞@種罕病的人群的頭發(fā)構(gòu)會有不同程度異常,通常發(fā)生年齡為 3 個月到 12 歲之間的孩子。患者的發(fā)會逐漸變成銀色或稻草色,并立在頭皮上,向四面八方生長,法用梳子把它梳或者壓平。其癥會隨著年齡的增而得到緩解|參資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故就以難梳頭發(fā)綜征患者為原型,造了一個名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國研究人員首次在獻中詳細記錄并述了難梳頭發(fā)綜征,但該病在當是極其罕見,直 90 年代末所報道的病例也僅 60 例。2016 年,法國國家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科研究中心的同事式確定了其遺傳因,并將研究結(jié)發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來自歐洲各 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進行了 DNA 測序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進行了比較,結(jié)果發(fā)患有難梳頭發(fā)綜征的孩子中有三基因發(fā)生了突變正常和患病毛發(fā)構(gòu)對比圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和根兩部分,毛干露出皮膚之外的分,即毛發(fā)的可部分;毛根是毛的皮內(nèi)部分,下可深入到皮下組。人的頭發(fā)中有基精氨酸脫亞氨 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶重組蛋白毛透明蛋白三個毛干形成和改善質(zhì)相關(guān)的蛋白質(zhì)分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼),而基因突變好發(fā)生于此。研人員發(fā)現(xiàn),這三中只要有一個基發(fā)生突變,就足讓孩子的頭發(fā)變難以梳理。毛透蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)構(gòu)蛋白,作角蛋白型中間絲連接“橋梁”,對發(fā)干順利形成柱形橫纖維狀結(jié)至關(guān)重要,此項究中 TCHH 基因變異導致的例占總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋白沒活性,需要修飾才成為成熟的蛋質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負責 TCHH 翻譯后修飾的酶,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究中剩約 25% 的病例仍然無法解釋左一、二顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面|參資料 [2]科學家們將患有難梳發(fā)綜合征的孩子頭發(fā)放在顯微鏡觀察后發(fā)現(xiàn):一人的頭發(fā)截面則圓型的,呈現(xiàn)出滑的圓柱體;該罕見病患者的頭的橫截面是三角、心型或者腎形,呈現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽體,且多個不同的截可以出現(xiàn)在一根發(fā)上,這也使得絲在折射光線時和普通人發(fā)絲不,從而產(chǎn)生閃閃光的效果。傾斜線比水平或垂直更好地傳達方向運動|參考資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小鼠身上生了正常細胞和突細胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會表出不規(guī)則、扭曲胡須,出生時有浪狀的毛發(fā)皮,出生后 4 周會改善;而 TCHH 基因突變則會導致合成非常短蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。正常左)和生長了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛的 SEM 分析圖可以看出,有變基因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很粗糙表面呈現(xiàn)不規(guī)則白色箭頭)|參資料 [2]除了大名鼎鼎的科學外,在 2017 年的時候,英國《鏡報》就報道一則有關(guān)難梳頭綜合征的消息。位名為萊拉?格絲?巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因為難梳發(fā)綜合征而感到惱不已,萊拉自歲起就被確診患罕見病,她的父每天都需要花費量的時間為其打亂糟糟的頭發(fā)。拉本人因為頭發(fā)常感到自卑,于她的父母嘗試了種生物產(chǎn)品(例生物素)試圖讓拉的頭發(fā)變得溫。(圖源 SWNS)壞消息是由于其遺傳性質(zhì),任洗發(fā)水和護發(fā)素很難將患者的頭捋順;好消息是著萊拉長大,大數(shù)難梳頭發(fā)綜合的患者都能在十歲時擺脫這種完不守規(guī)矩、胡亂長的頭發(fā)詛咒。果一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀毛干長的特征,就可診斷為患有難梳發(fā)綜合征。因此難梳頭發(fā)綜合征能比我們想象的要常見,只是許人沒有選擇去看生,或者醫(yī)生也有意識到這是難頭發(fā)綜合征。(源網(wǎng)絡(luò))雖然但,這樣看上去發(fā)很多的樣子!參資料:[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號:把科帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬?
IT之家 1 月 13 日消息,微軟發(fā)了最新的 Windows Server Preview Build 25276 版本,下個 Windows Server 長期服務(wù)渠道(LTSC)預(yù)覽版已經(jīng)入數(shù)據(jù)中版和標準的桌面體和服務(wù)器心安裝選。本月的 Build 25276 版本現(xiàn)在可以從 Windows Server Insider 網(wǎng)站下載 ISO 和 VHDX,它包含 (Windows 11) 桌面體驗以及數(shù)據(jù)心和標準的服務(wù)器心安裝選。微軟面 Windows 11 Dev 預(yù)覽版用戶推送了 Build 25276 更新,帶來了多內(nèi)容。Server 的品牌尚更新,在覽版中仍 Windows Server 2022。此外,軟將這些本稱為?Windows Server vNext,而不是已上市的 Windows Server 2022。已知問題Azure 版 ISO 已更新, VHDX 存在技術(shù)困難。之構(gòu)建的 VHDX 將暫時保留下一個 Insider 版本應(yīng)該會提供新的 VHDX 文件??捎孟?:18 種語言的 ISO 格式的 Windows Server LTSC 預(yù)覽版,并且只英文的 VHDX 格式。ISO 和 VHDX 格式的 Windows Server Datacenter Azure 預(yù)覽版,僅文。微軟務(wù)器語言可選功能覽密鑰僅預(yù)覽版本效:服務(wù)標準:MFY9F-XBN2F-TYFMP-CCV49-RMYVH數(shù)據(jù)中心:2KNJJ-33Y9H-2GXGX-KMQWH-G6H67Azure 版本不接受密鑰軟還指出此預(yù)覽版于 2023 年 9 月 15 日到期。玩轉(zhuǎn) Windows 11/10 、Windows Server?系統(tǒng)盤鏡像四斧:?下 ISO 后,可以軟媒魔方點擊訪問網(wǎng))中的媒文件大(點此下)來獲取 SHA1、MD5、CRC 等校驗值,確下載的是版鏡像,給木馬病留機會;軟媒魔方的軟媒 U 盤啟動(點此下載可以把 ISO 制作成啟動 U 盤來進行安裝,既去了刻盤麻煩,還以隨手分給小伙伴?軟媒魔中的軟媒擬光驅(qū)(此下載)可以把 ISO 鏡像直接虛擬一個光驅(qū)方便您直運行安裝?軟媒魔中的軟媒盤裝機(此下載)可以輕松裝?Win7、Win8、Win8.1、Win10、Win11?等單多統(tǒng),一鍵成,僅需 30 秒!如何下載 Windows Server ISO 鏡像要下載 Windows Server ISO 鏡像,請按以下步驟行。前往軟網(wǎng)站的載頁面。擊“選擇本”。選 Windows Server VNext Preview ISO - Build 25276選擇語言(確保進在“設(shè)”應(yīng)用 > 語言中給出的語言。選擇確下載。IT之家提醒如果你正按照上述驟操作,ISO 鏡像文件將在覽器中開下載,不該鏈接將 24 小時后失效