劇情簡(jiǎn)介
美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同，她們很漂亮，也都想得男同學(xué)的注意。不到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，和他女同學(xué)也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不女同學(xué)都已經(jīng)開始育，而自己則遲遲有動(dòng)靜。因?yàn)橛指?瘦又平而且還有肌的身材，她常常被學(xué)嘲笑。青少年時(shí)的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來(lái)源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒(méi)有來(lái)假。這時(shí)她開始著了。醫(yī)生給她做了種檢查，發(fā)現(xiàn)她不沒(méi)有發(fā)育，還有一需要摘除的“卵巢。醫(yī)生說(shuō)，她的“巢”雖然沒(méi)有發(fā)育但有很高的患癌風(fēng)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的巢沒(méi)有發(fā)育，也不解為什么沒(méi)有發(fā)育卵巢需要摘除。多后她才知道，原來(lái)生向她隱瞞了她實(shí)上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如你帶有 XY 染色體，你就一定是男，反之如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并尚鳥么一刀切。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。威爾癥候群患者的 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們應(yīng)是男性。可是，他卻有女性的身體，且大部分人也覺得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從弱小無(wú)的 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體比，Y 染色體真的太短了，上面承載了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒(méi)用詞綜能定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾鼓有哺乳動(dòng)物的 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)能夠決定胎兒的性，它就是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源：wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活，它要等到胚胎長(zhǎng)了乳頭和乳腺之后會(huì)上線。實(shí)際上，有胚胎一開始都是性，男女分化是在胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這也是什么男孩子也有胸 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)來(lái)了。6 周后，男女胚胎才開始分化而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和其他一性征。不過(guò)，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋蛋。有蛋蛋也就不會(huì)出睪酮，也就不會(huì)有性生殖腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的女版本繼續(xù)發(fā)育下去繼續(xù)長(zhǎng)出子宮和產(chǎn)，這就是斯威爾癥群患者為何看起來(lái)女生的原因。美國(guó)演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾癥候群患者子宮終究是辜負(fù)了因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)有可用的卵巢，因不會(huì)產(chǎn)生雌激素，會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育也就不會(huì)出現(xiàn)第二征。換句話說(shuō)，大數(shù)斯威爾癥候群患既不來(lái)月經(jīng)也沒(méi)有法生孩子。即使到青春期，患者也會(huì)續(xù)保持幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體還會(huì)患者造成致命傷害實(shí)際上，斯威爾癥群患者的性腺常常條索裝的，很容易腫瘤，因此確診后們的性腺常常被摘，然后需要終身服激素。那么，究竟什么導(dǎo)致斯威爾癥群患者的 Y 染色體失去了原本的功呢？最近的一項(xiàng)新究揭開了背后的一機(jī)制。簡(jiǎn)而言之，分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性因?yàn)椴盍艘粋€(gè)氧原。印第安納大學(xué)醫(yī)院的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸變成天吳苯氨酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個(gè)氧子，而正是這個(gè)氧子讓 XY 變不成男生。（圖片來(lái)源scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸雖然不接參與“男性化”過(guò)程，但是卻起到 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄讀取和表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是延長(zhǎng)“男性化”的間。實(shí)際上，所有乳動(dòng)物都有這個(gè)“子”，在某些和哺動(dòng)物親緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有這種機(jī)，可見這個(gè)“夾子是非常古老且重要。但是，如果把酪酸換成其他氨基酸“夾子”就失效了DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙?huì)出問(wèn)，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說(shuō)明書，要經(jīng)過(guò)復(fù)的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過(guò)才會(huì)制造出“你”這個(gè)過(guò)程中一些零件（蛋白質(zhì)）先被造出來(lái)，然后進(jìn)一參與你的制造和組過(guò)程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖片來(lái)源quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯爾癥候群患者，這因?yàn)橐徊糠炙雇?候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母，而另一些則是來(lái)突變。而上述研究差了一個(gè)氧原子的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的。波蘭裔國(guó)奧林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一斯威爾癥候群患者圖片來(lái)源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你能驚了，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽嗎？是的，醫(yī)學(xué)就有這樣的“奇跡。雖然大部分斯威癥候群患者由于沒(méi)成熟卵巢而沒(méi)有生能力，但是在醫(yī)學(xué)錄中有一位斯威爾候群患者自然受孕且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女”被查出患有斯威癥候群之前，“她一直沒(méi)有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)分與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種威爾癥候群患者生子的案例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母親居然卵巢，這就能解釋為何能生育。不過(guò)她的卵巢非常奇特其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群者，還是個(gè)不同細(xì)攜帶不同染色體的美拉（嵌合體）人研究者們經(jīng)過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，這個(gè)母親的族里出現(xiàn)了許多沒(méi)顯著第二性征而且育的女孩，也就是她的斯威爾癥候群自遺傳。更離奇的，這位母親不但看來(lái)是正常女性，而也經(jīng)歷了正常的更期。不過(guò)她的女兒是比較典型的斯威癥候群患者了。和頭提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見案例說(shuō)明，斯土螻癥候群也有母系家遺傳的情況。實(shí)際，我國(guó)也曾發(fā)現(xiàn)類的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究的研究者鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道過(guò)，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候的情況，而 8 姐妹中的一半都患有似的腫瘤。而由于乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來(lái)源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并不高根據(jù)匹茲堡大學(xué)研者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)并不意味著人類可放松警惕，實(shí)際上類還有其他哺乳動(dòng)的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看，所有物的性染色體會(huì)隨時(shí)間退化，氧原子失導(dǎo)致的斯威爾癥群就是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)?？傊?，要成為真人是很困難的，連化都在暗中使絆子。別問(wèn)為何男生也胸部，那或許是基留的后路。參考資：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰文：七?
Theodore
Hiranandani
羅伯·萊特曼
