美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什不同，她們很漂亮，也想得到男同的注意。不到了 13 歲的時候，發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一，和其他女學也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不女同學都已開始發(fā)育，自己則遲遲有動靜。因又高又瘦又而且還有肌的身材，她常被同學嘲。青少年時的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是有來例假。時她開始著了。醫(yī)生給做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不沒有發(fā)育，有一個需要除的“卵巢。醫(yī)生說，的“卵巢”然沒有發(fā)育但有很高的癌風險，因需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的巢沒有發(fā)育也不理解為么沒有發(fā)育卵巢需要摘。多年后她知道，原來生向她隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認，如果你帶 XY 染色體，你就一是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生。可生物學并不么一刀切。些 XY 其實是女生。圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種況。斯威爾候群患者的 23 對染色體是 XY，也就是說染色體來看們應該是男?？墒?，他卻有女性的體，而且大分人也覺得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來：wikimedia）和 X 染色體以及其他常色體相比，Y 染色體真的太短了，上承載不了多需要傳承的傳信息。人的 Y 染色體雖短，但不是完全沒，能決定生生女的基因在 Y 染色體上。在人，還有幾乎有哺乳動物 Y 染色體上有一個區(qū)能夠決定胎的性別，它是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出干活的，它等到胚胎長了乳頭和乳之后才會上。實際上，有胚胎一開都是女性，女分化是在胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是什么男孩子有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化就長出來了6 周后，男女胚胎才開分化，而這中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長睪丸和其他一性征。不，SRY 要是出問題，胎就不會有蛋。沒有蛋也就不會出睪酮，也就會有男性生腺產生，胚就會按照默的女生版本續(xù)發(fā)育下去繼續(xù)長出子和產道，這是斯威爾癥群患者為何起來是女生原因。美國演員和導演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威癥候群患者圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候患者的子宮究是辜負了因為 XY 畢竟和雌性體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)有可用的卵，因此不會生雌激素，會經歷青春發(fā)育，也就會出現(xiàn)第二征。換句話，大多數(shù)斯爾癥候群患既不來月經沒有辦法生子。即使到青春期，患也會繼續(xù)保幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片源：pexels）這種不兼容的染色還會對患者成致命傷害實際上，斯爾癥候群患的性腺常常條索裝的，容易長腫瘤因此確診后們的性腺常被摘除，然需要終身服激素。那么究竟是什么致斯威爾癥群患者的 Y 染色體失去了原本的功呢？最近的項新研究揭了背后的一機制。簡而之，部分斯爾癥候群患發(fā)育不成普男性是因為了一個氧原。印第安納學醫(yī)學院的傳學研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯爾癥候群患 Y 染色體上 SRY 基因的有個段出現(xiàn)了突，這就導致 SRY 原本應該表達出的酪氨酸變了苯丙氨酸而酪氨酸和丙氨酸只差個氧原子，正是這個氧子讓 XY 變不成男生（圖片來源scitechdaily）具體來說這個酪氨酸然不直接參“男性化”過程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延轉錄（讀取表達 DNA）的時間，就是能延長男性化”的間。實際上所有哺乳動都有這個“子”，在某和哺乳動物緣關系較近動物中也有種機制，可這個“夾子是非常古老重要的。但，如果把酪酸換成其他基酸，“夾”就失效了DNA 的轉錄（讀取）可能會出問，這就會導 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明，要經過復的讀?。ㄞD）過程才會造出“你”這個過程中些零部件（白質）先被造出來，然進一步參與的制造和組過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖來源：quizziz）剛才說到“一”斯威爾癥群患者，這因為一部分威爾癥候群者的 Y 染色體遺傳自“母”，而一些則是來突變。而上研究中差了個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲的。波蘭裔國奧林匹克動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實是一位斯威癥候群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母，你可能驚，怎么 Y 染色體還可來自媽媽嗎是的，醫(yī)學就有這樣的奇跡”。雖大部分斯威癥候群患者于沒有成熟巢而沒有生能力，但是醫(yī)學記錄中一位斯威爾候群患者自受孕，且產了一名嬰兒而在“她”“女兒”被出患有斯威癥候群之前“她”一直有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨內分泌與代雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種威爾癥候群者生孩子的例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母居然有卵巢這就能解釋為何能生育不過，她的巢非常奇特其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只 1% 不到的是 XX。換言之，她僅是斯威爾候群患者，是個不同細攜帶不同染體的奇美拉嵌合體）人研究者們經調查后發(fā)現(xiàn)這個母親的族里出現(xiàn)了多沒有顯著二性征而且育的女孩，就是說她的威爾癥候群自遺傳。更奇的是，這母親不但看來是正常女，而且也經了正常的更期。不過她女兒就是比典型的斯威癥候群患者。和文頭提的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案說明，斯威癥候群也有系家族遺傳情況。實際，我國也曾現(xiàn)類似的斯爾癥候群家。北京市腫研究所的研者鄂征和同曾經報道過一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威癥候群的情，而 8 姐妹中的一半患有類似的瘤。而由于乳動物都有 SRY，不僅是人類，一動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。圖片來源：wikimedia）當然了放眼整個人社會，XY 是女孩子的能性并不高根據匹茲堡學研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾候群。不過并不意味著類可以放松惕，實際上類還有其他乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞Weiss 表示，從演的角度來看所有動物的染色體會隨時間退化，原子缺失導的斯威爾癥群就是個危的實例?？?，要成為真人是很困難，連演化都暗中使絆子。別問為何生也有胸部那或許是基留的后路。考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾：把科學帶家 （ID：steamforkids），作者：物，撰文：?