美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什不同，她們很漂亮，也想得到男同的注意。不到了 13 歲的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一，和其他女學(xué)也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不女同學(xué)都已開始發(fā)育，自己則遲遲有動(dòng)靜。因又高又瘦又而且還有肌的身材，她常被同學(xué)嘲。青少年時(shí)的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是有來例假。時(shí)她開始著了。醫(yī)生給做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不沒有發(fā)育，有一個(gè)需要除的“卵巢。醫(yī)生說，的“卵巢”然沒有發(fā)育但有很高的癌風(fēng)險(xiǎn)，因需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的巢沒有發(fā)育也不理解為么沒有發(fā)育卵巢需要摘。多年后她知道，原來生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)，如果你帶 XY 染色體，你就一是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生。可生物學(xué)并不么一刀切。些 XY 其實(shí)是女生。圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種況。斯威爾候群患者的 23 對染色體是 XY，也就是說染色體來看們應(yīng)該是男。可是，他卻有女性的體，而且大分人也覺得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來：wikimedia）和 X 染色體以及其他常色體相比，Y 染色體真的太短了，上承載不了多需要傳承的傳信息。人的 Y 染色體雖短，但不是完全沒，能決定生生女的基因在 Y 染色體上。在人，還有幾乎有哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)能夠決定胎的性別，它是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出干活的，它等到胚胎長了乳頭和乳之后才會(huì)上。實(shí)際上，有胚胎一開都是女性，女分化是在胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這也是什么男孩子有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化就長出來了6 周后，男女胚胎才開分化，而這中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長睪丸和其他一性征。不，SRY 要是出問題，胎就不會(huì)有蛋。沒有蛋也就不會(huì)出睪酮，也就會(huì)有男性生腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默的女生版本續(xù)發(fā)育下去繼續(xù)長出子和產(chǎn)道，這是斯威爾癥群患者為何起來是女生原因。美國演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威癥候群患者圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候患者的子宮究是辜負(fù)了因?yàn)?XY 畢竟和雌性體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)有可用的卵，因此不會(huì)生雌激素，會(huì)經(jīng)歷青春發(fā)育，也就會(huì)出現(xiàn)第二征。換句話，大多數(shù)斯爾癥候群患既不來月經(jīng)沒有辦法生子。即使到青春期，患也會(huì)繼續(xù)保幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片源：pexels）這種不兼容的染色還會(huì)對患者成致命傷害實(shí)際上，斯爾癥候群患的性腺常常條索裝的，容易長腫瘤因此確診后們的性腺常被摘除，然需要終身服激素。那么究竟是什么致斯威爾癥群患者的 Y 染色體失去了原本的功呢？最近的項(xiàng)新研究揭了背后的一機(jī)制。簡而之，部分斯爾癥候群患發(fā)育不成普男性是因?yàn)?了一個(gè)氧原。印第安納學(xué)醫(yī)學(xué)院的傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯爾癥候群患 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)段出現(xiàn)了突，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出的酪氨酸變了苯丙氨酸而酪氨酸和丙氨酸只差個(gè)氧原子，正是這個(gè)氧子讓 XY 變不成男生（圖片來源scitechdaily）具體來說這個(gè)酪氨酸然不直接參“男性化”過程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延轉(zhuǎn)錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，就是能延長男性化”的間。實(shí)際上所有哺乳動(dòng)都有這個(gè)“子”，在某和哺乳動(dòng)物緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有種機(jī)制，可這個(gè)“夾子是非常古老重要的。但，如果把酪酸換成其他基酸，“夾”就失效了DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）可能會(huì)出問，這就會(huì)導(dǎo) XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明，要經(jīng)過復(fù)的讀?。ㄞD(zhuǎn)）過程才會(huì)造出“你”這個(gè)過程中些零部件（白質(zhì)）先被造出來，然進(jìn)一步參與的制造和組過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖來源：quizziz）剛才說到“一”斯威爾癥群患者，這因?yàn)橐徊糠?威爾癥候群者的 Y 染色體遺傳自“母”，而一些則是來突變。而上研究中差了個(gè)氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲的。波蘭裔國奧林匹克動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實(shí)是一位斯威癥候群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母，你可能驚，怎么 Y 染色體還可來自媽媽嗎是的，醫(yī)學(xué)就有這樣的奇跡”。雖大部分斯威癥候群患者于沒有成熟巢而沒有生能力，但是醫(yī)學(xué)記錄中一位斯威爾候群患者自受孕，且產(chǎn)了一名嬰兒而在“她”“女兒”被出患有斯威癥候群之前“她”一直有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨內(nèi)分泌與代雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種威爾癥候群者生孩子的例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母居然有卵巢這就能解釋為何能生育不過，她的巢非常奇特其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只 1% 不到的是 XX。換言之，她僅是斯威爾候群患者，是個(gè)不同細(xì)攜帶不同染體的奇美拉嵌合體）人研究者們經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)這個(gè)母親的族里出現(xiàn)了多沒有顯著二性征而且育的女孩，就是說她的威爾癥候群自遺傳。更奇的是，這母親不但看來是正常女，而且也經(jīng)了正常的更期。不過她女兒就是比典型的斯威癥候群患者。和文頭提的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見案說明，斯威癥候群也有系家族遺傳情況。實(shí)際，我國也曾現(xiàn)類似的斯爾癥候群家。北京市腫研究所的研者鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道過一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威癥候群的情，而 8 姐妹中的一半患有類似的瘤。而由于乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人社會(huì)，XY 是女孩子的能性并不高根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾候群。不過并不意味著類可以放松惕，實(shí)際上類還有其他乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞Weiss 表示，從演的角度來看所有動(dòng)物的染色體會(huì)隨時(shí)間退化，原子缺失導(dǎo)的斯威爾癥群就是個(gè)危的實(shí)例?？?，要成為真人是很困難，連演化都暗中使絆子。別問為何生也有胸部那或許是基留的后路。考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾：把科學(xué)帶家 （ID：steamforkids），作者：物，撰文：?