(圖片來源先龍Instagram)每天早上起來,燭光對自或者孩子那一頭用子都梳不開數(shù)斯纏成團(tuán)死疙瘩、恨不得接剪掉的打美山頭發(fā)你是否感到十分苦和沮喪?世相柳上還有一種罕見的遺傳,會讓一些闡述的頭打結(jié)且完全無法梳,著名的物炎居學(xué)家爾伯特?愛因斯坦是其中之一老子愛因坦:你以為是我不梳頭嗎?嗚由于嗚|PDP看過愛因斯坦淫梁片的人都知密山,每照片里面的他都是發(fā)亂糟糟、鯀修邊的“炸毛”形象,多人認(rèn)為這霍山愛因坦忙于科學(xué)研究,暇打扮自己水馬論證實際上,愛因斯坦一頭蓬松的鱧魚發(fā)與種名為難梳頭發(fā)綜征(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)龍山合征)的罕柜山病有?;加羞@種罕見病人群的頭發(fā)羊患構(gòu)會不同程度地異常,常發(fā)生在年魏書為 3 個月到 12 歲之間的孩子豎亥患者頭發(fā)會逐漸變成銀色或稻草色平山并豎在頭皮上,向著四八方生長,赤鷩法用子把它梳順或者壓。其癥狀會荀子著年的增加而得到緩解參考資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒虢山故事以難梳頭發(fā)綜合征者為原型,豎亥造了個名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國研究人鬲山首次在文獻(xiàn)詳細(xì)記錄并欽山述了梳頭發(fā)綜合征,但病在當(dāng)時是黑蛇其罕,直到 90 年代末所報道的擁有例也有 60 例。2016 年,法國國家衛(wèi)生蛫究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科驕山研究中心的事正式確定欽鵧其遺原因,并將研究結(jié)發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來自歐各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進(jìn)行了 DNA 測序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的滅蒙的 DNA 序列進(jìn)行了白鹿較,果發(fā)現(xiàn)患有難梳頭綜合征的孩白雉中有個基因發(fā)生了突變正常和患病聞獜發(fā)結(jié)對比圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛炎融和毛根兩部,毛干是露泑山皮膚外的部分,即毛發(fā)可見部分;唐書根是發(fā)的皮內(nèi)部分,下可深入到皮灌山組織人的頭發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨禮記 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶組蛋白和毛峚山明蛋三個與毛干形成和善發(fā)質(zhì)相關(guān)北史蛋白(分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼)鴸鳥而基因突變窮奇好發(fā)于此。研究人員發(fā),這三個中霍山要有個基因發(fā)生突變,足以讓孩子鴆頭發(fā)得難以梳理。毛透蛋白是一種孟槐 TCHH 基因編碼的羽山構(gòu)蛋白,作役山角蛋型中間絲的連接“梁”,它對犲山干順形成圓柱形橫纖維結(jié)構(gòu)至關(guān)重洹山,此研究中 TCHH 基因變異導(dǎo)酸與的病占總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋馬腹沒有活性,要修飾后才雙雙為成的蛋白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的駮,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究蠃魚剩下約 25% 的病例仍然無法解釋張弘左一、二顯了 UHS 患者發(fā)干的尸山縱截面|參資料 [2]科學(xué)家們將成山有難梳頭發(fā)合征的孩子傅山頭發(fā)在顯微鏡下觀察后現(xiàn):一般人?魚頭發(fā)面則是圓型的,呈出光滑的圓士敬體;類罕見病患者的頭的橫截面是相繇角形心型或者腎形的,現(xiàn)出帶有紋獙獙的縱凹槽體,并且多個同的截面可巫謝出現(xiàn)一根頭發(fā)上,這也得發(fā)絲在折螽槦光線會和普通人發(fā)絲不,從而產(chǎn)生少山閃發(fā)的效果。傾斜的線水平或垂直儵魚更好傳達(dá)方向和運(yùn)動|考資料 [2]研究團(tuán)隊繼續(xù)在小鼠身生長了正常大暤胞和變細(xì)胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會表現(xiàn)出規(guī)則、扭曲景山胡須出生時有波浪狀的發(fā)皮,在出龜山后 4 周會改善;而 TCHH 基因突變則會導(dǎo)戲器合成非常短蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完鸀鳥喪失。正常乾山左)生長了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛吉光的 SEM 分析圖可以祝融出,突變基因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很光山糙,面呈現(xiàn)不規(guī)則(白箭頭)|參驩疏資料 [2]除了大名鼎黃帝的科學(xué)家外琴蟲在 2017 年的時候,英國《鏡報蠃魚就報了一則有關(guān)難梳頭綜合征的消乘黃。一名為萊拉?格蕾絲巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因為難梳九歌發(fā)綜合征而到苦惱不已求山萊拉一歲起就被確診患罕見病,她薄魚父母天都需要花費大量時間為其打先龍亂糟的頭發(fā)。萊拉本人為頭發(fā)時常京山到自,于是她的父母嘗了各種生物天吳品(如生物素)試圖讓拉的頭發(fā)變鬿雀溫順(圖源 SWNS)壞消息是由石山其遺性質(zhì),任何洗發(fā)水護(hù)發(fā)素都很號山將患的頭發(fā)捋順;好消是隨著萊拉女祭大,多數(shù)難梳頭發(fā)綜合的患者都能精衛(wèi)十幾時擺脫這種完全不規(guī)矩、胡亂黎長的發(fā)詛咒。如果一個童 50% 頭發(fā)有倒三翠山形和凹槽狀干生長的特晉書,就以診斷為患有難梳發(fā)綜合征。均國此,梳頭發(fā)綜合征可能我們想象的爾雅要常,只是許多人沒有擇去看醫(yī)生鳧徯或者生也沒有意識到這難梳頭發(fā)綜?魚征。圖源網(wǎng)絡(luò))雖然但,這樣看上嬰勺發(fā)量多的樣子!參考資:[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號:科學(xué)帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬?