（圖片來：Instagram）每天早起來，面自己或者子那一頭梳子都梳開、纏成團死疙瘩恨不得直剪掉的打頭發(fā)，你否感到十苦惱和沮？世界上真有一種見的遺傳，會讓一人的頭發(fā)結且完全法梳理，名的物理家阿爾伯?愛因斯就是其中一。愛因坦：你以是我不想頭嗎？嗚嗚｜PDP看過愛因坦照片的都知道，張照片里的他都是發(fā)亂糟糟不修邊幅“炸毛”象，許多認為這是因斯坦忙科學研究無暇打扮己的論證實際上，因斯坦這頭蓬松的發(fā)與一種為難梳頭綜合征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)綜合）的罕見有關?；?這種罕見的人群的發(fā)結構會不同程度異常，通發(fā)生在年為 3 個月到 12 歲之間的孩子?；?的頭發(fā)會漸變成銀色或稻草，并豎立頭皮上，著四面八生長，無用梳子把梳順或者平。其癥會隨著年的增加而到緩解｜考資料 [2]1845 年在德國出版的篇兒童故就以難梳發(fā)綜合征者為原型創(chuàng)造了一名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國研究員首次在獻中詳細錄并描述難梳頭發(fā)合征，但病在當時極其罕見直到 90 年代末所報道的病也僅有 60 例。2016 年，法國國衛(wèi)生研究 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國家科學究中心的事正式確了其遺傳因，并將究結果發(fā)在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來歐洲各地 107 名患有難梳發(fā)綜合征孩子進行 DNA 測序，將 DNA 序列與頭發(fā)態(tài)正常的的 DNA 序列進行了比較，果發(fā)現(xiàn)患難梳頭發(fā)合征的孩中有三個因發(fā)生了變。正常患病毛發(fā)構對比圖Wikipedia人的毛發(fā)分毛干和毛兩部分，干是露出膚之外的分，即毛的可見部；毛根是發(fā)的皮內(nèi)分，下段深入到皮組織。人頭發(fā)中有基精氨酸亞氨酶 Ⅲ、表皮轉氨酰胺酶組蛋白和透明蛋白個與毛干成和改善質(zhì)相關的白質(zhì)（分由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼），基因突變好發(fā)生于。研究人發(fā)現(xiàn)，這個中只要一個基因生突變，足以讓孩的頭發(fā)變難以梳理毛透明蛋是一種由 TCHH 基因編碼結構蛋白作為角蛋型中間絲連接“橋”，它對干順利形圓柱形橫維狀結構關重要，項研究中 TCHH 基因變異致的病例總病例的 71% 以上。蛋白的前體蛋沒有活性需要修飾才成為成的蛋白質(zhì)而 PADI3 與 TGM3 就是兩種責 TCHH 翻譯后修飾的酶有近 4% 的病例與之相關，究中剩下 25% 的病例仍無法解釋左一、二示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱面｜參考料 [2]科學家們患有難梳發(fā)綜合征孩子的頭放在顯微下觀察后現(xiàn)：一般的頭發(fā)截則是圓型，呈現(xiàn)出滑的圓柱；該類罕病患者的發(fā)的橫截是三角形心型或者形的，呈出帶有紋的縱向凹體，并且個不同的面可以出在一根頭上，這也得發(fā)絲在射光線時和普通人絲不同，而產(chǎn)生閃發(fā)光的效。傾斜的比水平或直線更好傳達方向運動｜參資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小身上生長正常細胞突變細胞結果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會現(xiàn)出不規(guī)、扭曲的須，出生有波浪狀毛發(fā)皮，出生后 4 周會改善；而 TCHH 基因突變則會致合成非短的蛋白，而 KIF 基因功能幾乎完喪失。正（左）和長了 PADI3 基因（右）小鼠后毛的 SEM 分析圖可以看出，突變基因鼠的大多毛發(fā)都很糙，表面現(xiàn)不規(guī)則白色箭頭｜參考資 [2]除了大名鼎的科學家，在 2017 年的時候，英《鏡報》報道了一有關難梳發(fā)綜合征消息。一名為萊拉格蕾絲?洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘為難梳頭綜合征而到苦惱不，萊拉自歲起就被診患有罕病，她的母每天都要花費大的時間為打理亂糟的頭發(fā)。拉本人因頭發(fā)時常到自卑，是她的父嘗試了各生物產(chǎn)品例如生物）試圖讓拉的頭發(fā)得溫順。圖源 SWNS）壞消息是由于遺傳性質(zhì)任何洗發(fā)和護發(fā)素很難將患的頭發(fā)捋；好消息隨著萊拉大，大多難梳頭發(fā)合征的患都能在十歲時擺脫種完全不規(guī)矩、胡生長的頭詛咒。如一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三形和凹槽毛干生長特征，就以診斷為有難梳頭綜合征。此，難梳發(fā)綜合征能比我們象的還要見，只是多人沒有擇去看醫(yī)，或者醫(yī)也沒有意到這是難頭發(fā)綜合。（圖源絡）雖然是，這樣上去發(fā)量多的樣子參考資料[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微公眾號：科學帶回 （ID：steamforkids），作者：萬?
