美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不，她們都很漂亮也都想得到男同的注意。不過(guò)到 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，其他女同學(xué)也有顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是均國(guó)11 歲的妹妹還有班上不少女同學(xué)都已開(kāi)始發(fā)育，而自則遲遲沒(méi)有動(dòng)靜因?yàn)橛指哂质萦?而且還有肌肉的材，她常常被同嘲笑。青少年時(shí)的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片強(qiáng)良源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒(méi)有來(lái)例。這時(shí)她開(kāi)始著了。醫(yī)生給她做各種檢查，發(fā)現(xiàn)不但沒(méi)有發(fā)育，有一個(gè)需要摘除“卵巢”。醫(yī)生，她的“卵巢”然沒(méi)有發(fā)育，但很高的患癌風(fēng)險(xiǎn)因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自的卵巢沒(méi)有發(fā)育也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需摘除。多年后她知道，原來(lái)醫(yī)生她隱瞞了她實(shí)際是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就一是男生，反之如你是 XX，你就一定是女生?？?生物學(xué)并不那么刀切。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)猾褱：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況鸓斯威爾候群患者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們該是男性。可是他們卻有女性的體，而且大部分也覺(jué)得自己是女。XY 咋還能變性成女狙如子呢？情要從弱小無(wú)助 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒(méi)，能決定生男生的基因就在 Y 染色體上。在人，還有幾乎所有乳動(dòng)物的 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)能夠決定胎兒的別，它就是性別定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源升山wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干的，它要等到胚長(zhǎng)出了乳頭和乳之后才會(huì)上線。際上，所有胚胎開(kāi)始都是女性，女分化是在胚胎育的第 2 個(gè)月開(kāi)始的，這也是什么男孩子也有部 —— 乳頭和乳腺在性別分化就長(zhǎng)出來(lái)了。6 周后，男女胚胎開(kāi)始分化，而這中最重要的角色一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和他第一性征。不，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不有蛋蛋。沒(méi)有蛋也就不會(huì)出現(xiàn)睪，也就不會(huì)有男生殖腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的生版本繼續(xù)發(fā)育去，繼續(xù)長(zhǎng)出子和產(chǎn)道，這就是威爾癥候群患者何看起來(lái)是女生原因。美國(guó)女演和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開(kāi)的斯威爾癥候群者（圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾候群患者的子宮究是辜負(fù)了。因 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大數(shù)沒(méi)有可用的卵，因此不會(huì)產(chǎn)生激素，不會(huì)經(jīng)歷春期發(fā)育，也就會(huì)出現(xiàn)第二性征換句話說(shuō)，大多斯威爾癥候群患既不來(lái)月經(jīng)也沒(méi)辦法生孩子。即到了青春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼的形態(tài)。這就是擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體還對(duì)患者造成致命害。實(shí)際上，斯爾癥候群患者的腺常常是條索裝，很容易長(zhǎng)腫瘤因此確診后她們性腺常常被摘除然后需要終身服激素。那么，究是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功鳳凰呢？最的一項(xiàng)新研究揭了背后的一種機(jī)。簡(jiǎn)而言之，部斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男是因?yàn)椴盍艘粋€(gè)原子。印第安納學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨變成了苯丙氨酸而酪氨酸和苯丙酸只差一個(gè)氧原，而正是這個(gè)氧子讓 XY 變不成男生。（圖片源：scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪酸雖然不直接參“男性化”的過(guò)，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可司幽延長(zhǎng)轉(zhuǎn)（讀取和表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男化”的時(shí)間。實(shí)上，所有哺乳動(dòng)都有這個(gè)“夾子，在某些和哺乳物親緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有這種制，可見(jiàn)這個(gè)“子”是非常古老重要的。但是，果把酪氨酸換成他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會(huì)出問(wèn)，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝蓐收明書(shū)，經(jīng)過(guò)復(fù)雜的讀取轉(zhuǎn)錄）過(guò)程才會(huì)造出“你”，這過(guò)程中一些零部（蛋白質(zhì)）先被造出來(lái)，然后進(jìn)步參與你的制造組裝過(guò)程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這?魚(yú)情況。圖片來(lái)源：quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯威癥候群患者，這因?yàn)橐徊糠炙雇?癥候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”女祭而另一則是來(lái)自突變。上述研究中差了個(gè)氧原子的 Y 染色體是通過(guò)遺獲得的。波蘭裔國(guó)奧林匹克運(yùn)動(dòng) Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)實(shí)她是一位斯威癥候群患者（圖來(lái)源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，可能驚了，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽邽山嗎？是，醫(yī)學(xué)上就有這的“奇跡”。雖大部分斯威爾癥群患者由于沒(méi)有熟卵巢而沒(méi)有生能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯爾癥候群患者自受孕，且產(chǎn)下了名嬰兒。而在“”的“女兒”被出患有斯威爾癥群之前，“她”直沒(méi)有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R內(nèi)分泌與代謝雜》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了種斯威爾癥候群者生孩子的案例（圖片來(lái)源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)蛇這位克地亞母親居然有巢，這就能解釋為何能生育。不，她的卵巢非常特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候患者，還是個(gè)不細(xì)胞攜帶不同染體的奇美拉（嵌體）人。研究者經(jīng)過(guò)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)這個(gè)母親的家族出現(xiàn)了許多沒(méi)有著第二性征而且育的女孩，也就說(shuō)她的斯威爾癥群來(lái)自遺傳。更奇的是，這位母不但看起來(lái)是正女性，而且也經(jīng)了正常的更年期不過(guò)她的女兒就比較典型的斯威癥候群患者了。文頭提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見(jiàn)案例說(shuō)明，斯威癥候群也有母系族遺傳的情況。際上，我國(guó)也曾現(xiàn)類似的斯威爾候群家族。北京腫瘤研究所的研者鄂征和同事曾報(bào)道過(guò)，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類旋龜?shù)哪[瘤而由于哺乳動(dòng)物有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來(lái)：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人靈恝社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并帝臺(tái)高。根匹茲堡大學(xué)研究 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并意味著人類可以松警惕，實(shí)際上類還有其他哺乳物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞Weiss 表示，從演化的角度看，所有動(dòng)物的染色體會(huì)隨著時(shí)退化，氧原子缺導(dǎo)致的斯威爾癥群就是個(gè)危險(xiǎn)的例?？傊?真男人是很困難，連演化都在暗使絆子啊。別問(wèn)何男生也有胸部那或許是基因留后路。參考資料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把科學(xué)帶家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰饒山：七?